Si possono rilevare più di 300 malattie genetiche ereditarie.
L’analisi si realizza attraverso un esame del sangue o saliva.

L’esame può identificare fino a 2.600 mutazioni cromosomiche
In Eugin non ci preoccupiamo solo di aiutare le future mamme a ottenere la loro gravidanza: ci preoccupa anche la salute del bambino che sta per nascere. Per questo motivo, offriamo a tutti i nostri pazienti la possibilità di realizzare l’Analisi di Compatibilità Genetica prima di iniziare il trattamento.

Che cos’è un’analisi di compatibilità genetica?

L’Analisi di Compatibilità Genetica è uno studio del DNA nel sangue o nella saliva dei futuri genitori, che permette di rilevare se l’uomo o la donna sono portatori di una malattia genetica e possono trasmetterla ai loro figli.

In base alla nostra esperienza, praticamente 1 paziente su 2 di quanti realizzano l’Analisi in Eugin è portatore di una malattia genetica ereditaria senza essere a conoscenza– cosa che significa che nonostante sia portatore della malattia, non arriverà a svilupparla.

Quando i due membri della coppia sono portatori della stessa malattia, esiste un 25% di probabilità che il loro figlio la sviluppi.

L’Analisi di Compatibilità Genetica permette di rilevare se si può dare questa situazione, identificando più di 300 malattie genetiche con cattiva prognosi in bambini, come la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile o l’atrofia muscolare spinale, tra le tante.

L’Analisi è una misura preventiva che si realizza prima di iniziare il trattamento di riproduzione assistita, per determinare se il futuro papà o la futura mamma sono portatori di una di queste malattie. Mediante questo esame si può determinare e prevenire il rischio che il bambino sviluppi una qualsiasi di queste 300 malattie genetiche.


Trasmissione di malattie genetiche da genitori a figli

1. Malattie recessive

Cosa succede quando...

... la madre e il padre sono portatori
Portatrice Madre portadora Padre portador Portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo portador
Portatore
Hijo portador
Portatore
Hijo enfermo
Malato
25% 25%
25% 50%
25% 25%

Quando tanto il padre come la madre sono portatori di una malattia con eredità autosomica recessiva, la probabilità che il figlio abbia la malattia (indipendentemente dal fatto che sia maschio o femmina) è di 1 su 4.

... il padre è portatore e la madre no
Non portatrice Madre no portadora Padre portador Portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo portador
Portatore
Hijo portador
Portatore
25% 50%

Quando solo uno dei due progenitori è portatore, la probabilità di avere un figlio malato praticamente sparisce. In questi casi, 1 figlio su 2 sarà portatore.

... la madre è portatrice e il padre no
Portatrice Madre portadora Padre no portador Non portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo portador
Portatore
Hijo portador
Portatore
25% 50%

Quando solo uno dei due progenitori è portatore, la probabilità di avere un figlio malato praticamente sparisce. In questi casi, 1 figlio su 2 sarà portatore.

... né la madre né il padre sono portatori
Non portatrice Madre no portadora Padre no portador Non portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo no portador
Non portatore
Hijo no portador
Non portatore

Quando né il padre né la madre sono portatori di malattie, non c’è rischio che i loro figli ereditino malattie.

2. Malattie legate al cromosoma X

Cosa succede quando...

... la madre è portatrice e il padre no
Portatrice Madre portadora Padre no portador Non portatore
Hija no portadora
Non portatrice
Hijo no portador
Non portatore
Hija portadoa
Portatrice
Hijo enfermo
Malato
25% 25%
25% 25%
25% 25%
25% 25%

Solo la madre può essere portatrice delle malattie legate al Cromosoma X (gli uomini sono malati o non portatori di questo tipo di patologie, ma mai portatori). In questi casi, la probabilità che un figlio abbia la malattia è di 1 su 4, e sarà sempre un maschio.

Praticamente 1 paziente su 2 che realizza l’Analisi di Compatibilità Genetica in Eugin è portatore di una malattia genetica ereditaria senza saperlo.


A chi si rivolge?

L’Analisi di Compatibilità Genetica è rivolto a tutti i pazienti che realizzeranno un trattamento di Riproduzione Assistita.

Che cosa succede con le informazioni ottenute?

Il risultato dell’esame sarà disponibile tra tre e quattro settimane dopo la realizzazione dell’analisi nel sangue o nella saliva, momento in cui il medico lo comunicherà ai pazienti.

Qualora esista rischio di trasmettere malattie genetiche ai futuri figli, il medico indicherà ai pazienti qual è la loro migliore opzione in base alle tecniche di riproduzione assistita disponibili.

Last Updated: settembre 2017