Malattie genetiche ereditarie: la fibrosi cistica

Le coppie portatrici di fibrosi cistica possono evitare di trasmettere questa malattia genetica ai loro figli grazie alla Diagnosi Genetica Preimpianto.


La fibrosi cistica: che cos’è?

La fibrosi cistica è una malattia genetica grave causata da mutazioni nel gene CFTR, presente nel nostro DNA. Questa patologia colpisce le cellule che ricoprono organi come le vie respiratorie, il tubo digerente e le ghiandole sudoripare, alterandone le secrezioni e facendogli produrre sudore con un alto contenuto di sali e mucosità con una viscosità fuori dal normale.

Malattie genetiche ereditarie: la fibrosi cistica

Queste alterazioni possono colpire qualsiasi organo interno e principalmente lo fanno nell’apparato respiratorio, causando bronchite cronica, e nel pancreas. Perciò questa malattia è solita associarsi a sintomi respiratori e problema digestivi gravi. Tutto ciò comporta che le persone colpite da fibrosi cistica abbiano una speranza di vita ridotta.


Chi colpisce?

La fibrosi cistica, conosciuta anche come mucoviscidosi, è una malattia genetica grave che colpisce 1 nascita su 5.000.


Perché mio figlio ha la fibrosi cistica se io e il mio partner siamo sani?

Le informazioni genetiche di ognuno di noi dipendono dall’eredità che ci lasciano i nostri genitori. Così, in queste intervengono le informazioni genetiche di ognuno di loro.

Nel caso di una malattia genetica recessiva, come la fibrosi cistica, il figlio presenta la malattia solo se entrambi i geni, ricevuti dal padre e dalla madre, presentano quella mutazione che causa la patologia.

Se Suo figlio è colpito da fibrosi cistica, significa che Lei e il Suo partner siete portatori sani della malattia. Perciò 1 figlio su 4 che avrete sarà colpito dalla malattia.


È possibile avere figli sani se sono portatrice di fibrosi cistica?

Sì. La Diagnosi Genetica Preimpianto permette di evitare la trasmissione di malattie genetiche gravi come la fibrosi cistica ai figli. Si tratta di una tecnica di laboratorio che, in un ciclo di fecondazione in vitro, permette di selezionare gli embrioni sani di una coppia. In questo modo, si garantisce che gli embrioni che si trasferiranno alla futura mamma non siano affetti da fibrosi cistica.

La DGP è una tecnica sicura e che offre un’affidabilità totale, che Eugin sviluppa nel suo laboratorio con un team specializzato e una tecnica depurata grazie alla sua esperienza precedente in centinaia di casi. Il trattamento si può iniziare senza dover passare per liste d’attesa. Per quanto riguarda l’età della donna, in Eugin consigliamo trattamenti di fecondazione in vitro con i propri ovuli a donne con un’età massima di 43 anni (dai 44 ai 46, solamente in casi concreti e dopo una valutazione medica).

Diagnosi Genetica Preimpianto

Ultimo Aggiornamento: giugno, 2015
La Clinica delle europee, adesso a Modena