Questa tecnica ha come obiettivo impedire la trasmissione di patologie ereditarie.
È utile quando vi sono precedenti malattie genetiche o cromosomiche in famiglia e si svolge nei programmi di fecondazione in vitro.

Può essere eseguita sia sugli ovuli sia sugli embrioni, essendo quest’ultima quella che offre i risultati migliori.

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Quando vi siano casi in famiglia di malattie genetiche e cromosomiche trasmissibili può essere di grande aiuto conoscere la presenza di queste malattie nelle cellule precorritrici (ovociti) o nell’embrione stesso prima che la donna resti incinta (prima del trasferimento dell’embrione nell’utero). Laddove è possibile si utilizzano, tecniche di Diagnosi genetica preimpianto, che sono parte integrante dei programmi di fecondazione in vitro perché, per ottenere il materiale genetico, da analizzare poi , c’è bisogno di utilizzare le tecniche del laboratorio di riproduzione assistita.

La diagnosi può essere realizzata in due modi diversi:

Diagnosi genetica preimpianto utilizzando preembrioni

Questo studio si realizza quando gli embrioni si trovano nella fase di 6-8 cellule, nel 3º giorno del loro sviluppo, oppure in stato di blastocisti, nel 5º giorno del loro sviluppo, a seconda del caso. Questa tecnica permette di selezionare e trasferire nell’utero materno soltanto quegli embrioni diagnosticati come normali.

La paziente, dopo essere stata opportunamente messa al corrente e dopo aver accettato di sottoporsi al programma di fecondazione in vitro, si sottopone ad un trattamento ormonale per la stimolazione follicolare. Tutti gli ovociti maturi prodotti vengono poi inseminati per ottenere embrioni. Dopo 24 ore, si esegue una biopsia di ciascun embrione che abbia tutte le condizioni per l’impianto e si preleva una delle sue cellule con il micromanipolatore. Agli embrioni é assegnato un codice e sono poi conservati nell’incubatrice finché non si conclude lo studio.

Le cellule prelevate vengono trattate per studiare il loro materiale genetico e conoscere se l’embrione di provenienza è stato colpito da una malattia ereditaria. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentino la malattia, per trasferirli poi nell’utero della donna. Gli embrioni colpiti dalla malattia saranno gettati.

Diagnosi genetica preimpianto degli ovuli

La diagnosi genetica preimpianto permette di individuare patologie genetiche o cromosomiche nell’ovulo prima che si formi l’embrione.

Questa tecnica analizza una parte specifica dell’ovulo, il corpuscolo polare, e pertanto è in grado di individuare solo patologie ereditarie di origine materno.

Per studiare gli ovuli maturi si realizza una biopsia del corpuscolo polare mediante una piccola apertura nella zona pellucida che lo avvolge. Una volta estratto il corpuscolo polare, gli ovociti vengono inseminati mediante microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). Nell’arco di due giorni si ottiene il risultato genetico del corpuscolo polare e si selezionano per il transfer gli embrioni provenienti da ovociti geneticamente sani.

Malattie genetiche ereditarie

Last Updated: luglio 2017