Questa tecnica ha come obiettivo quello di impedire la trasmissione di patologie ereditarie.
È utile nel caso in cui in famiglia vi siano casi di malattie genetiche o cromosomiche, ragion per cui viene svolta in ogni programma di fecondazione in vitro.

Può essere eseguita sia sugli ovuli che sugli embrioni, risultando quest’ultima quella che assicura risultati migliori.

PDF (455 Kb)

Quando vi sono casi in famiglia di malattie genetiche e cromosomiche trasmissibili può essere di grande aiuto conoscere la presenza di geni portatori delle stesse all’interno delle cellule precorritrici (ovociti) o nell’embrione stesso prima che la donna rimanga incinta (prima del trasferimento dell’embrione nell’utero). Laddove è possibile si utilizzano tecniche di diagnosi genetica preimpianto, che sono parte integrante dei programmi di fecondazione in vitro perché per ottenere il materiale genetico da analizzare è necessario impiegare tecniche di riproduzione assistita.

La diagnosi può essere realizzata in due modi diversi:

Diagnosi genetica preimpianto utilizzando pre-embrioni

Questo studio si realizza quando gli embrioni si trovano nella fase di 6-8 cellule, nel 3° giorno del loro sviluppo, oppure in stato di blastocisti, nel 5° giorno del loro sviluppo, a seconda del caso. Questa tecnica permette di selezionare e trasferire nell’utero materno soltanto quegli embrioni diagnosticati come sani.

La paziente, dopo essere stata opportunamente messa al corrente e aver accettato di sottoporsi al programma di fecondazione in vitro, avvia un trattamento ormonale per la stimolazione follicolare. Tutti gli ovociti maturi prodotti vengono poi inseminati per ottenere embrioni. Dopo 24 ore si esegue una biopsia di ciascun embrione che abbia tutte le condizioni per l’impianto e si preleva una delle sue cellule con il micromanipolatore. Agli embrioni viene assegnato un codice e sono poi conservati nell’incubatrice finché non si conclude lo studio.

Le cellule prelevate vengono trattate per studiare il loro patrimonio genetico e conoscere se l’embrione di provenienza è stato colpito da una malattia ereditaria. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentino la malattia, per trasferirli poi nell’utero della donna. Gli embrioni colpiti dalla malattia saranno gettati e inutilizzati.

Diagnosi genetica preimpianto degli ovuli

La diagnosi genetica preimpianto permette di individuare patologie genetiche o cromosomiche nell’ovulo prima che si formi l’embrione.

Questa tecnica analizza una parte specifica dell’ovulo, il corpuscolo polare, e pertanto è in grado di individuare solo patologie ereditarie di origine materna.

Per studiare gli ovuli maturi si effettua una biopsia del corpuscolo polare mediante una piccola apertura nella zona pellucida che lo avvolge. Una volta estratto il corpuscolo polare, gli ovociti vengono inseminati mediante microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). Nell’arco di due giorni si ottiene il risultato genetico del corpuscolo polare e si selezionano per il transfer gli embrioni provenienti da ovociti geneticamente sani.

Malattie genetiche ereditarie

Le cliniche Eugin nelle sedi di Milano, in via Quadronno, Modena, in via Nobili e Taranto, in via Scoglio del Tonno, eseguono diagnosi genetiche preimpianto al fine di effettuare l’impianto di ovuli ed embrioni sani nell’utero materno.

Last Updated: febbraio 2020