La diagnosi genetica preimpianto si basa su test genetici effettuati sul prodotto del concepimento (quindi sul DNA degli embrioni ottenuti da tecniche di fecondazione in vitro), prima del trasferimento in utero, al fine di identificare mutazioni genetiche o alterazioni cromosomiche.

Questa diagnosi si esegue quando gli embrioni si trovano allo stadio di blastocisti (5-7 gg di coltura in vitro) prima del trasferimento in utero, da cui il nome diagnosi preimpianto. Poiché si applicano metodiche diverse per indagare strutture diverse, i singoli geni o i cromosomi, genericamente si indica questo insieme di tecniche con l’acronimo PGT, dall’inglese Preimplantation Genetic Test. Il fine dell’analisi genetica preimpianto è di selezionare quegli embrioni diagnosticati come idonei (cioè non affetti da anomalia genetica) e che saranno deputati al trasferimento in utero.

Ad oggi le metodiche di diagnosi preimpianto maggiormente impiegate sono: 

  • la PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), per l’individuazione di eventuali anomalie numeriche del corredo cromosomico (aneuploidie);
  • la PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders), per l’individuazione di una specifica anomalia monogenica;
  • la PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural chromosomal Rearrangement), per l’individuazione di eventuali anomalie strutturali del corredo cromosomico.

La PGT-M e PGT-SR si effettuano su uno specifico quesito diagnostico (soprattutto malattie monogeniche o anomalie cromosomiche trasmissibili), mentre la PGT-A si effettua in coppie che, pur non avendo una specifica indicazione a priori, sono ad alto rischio procreativo di aneuploidie cromosomiche.

Scopo principale della PGT-M e PGT-SR è quello di procedere al trasferimento di un embrione che non abbia ereditato la patologia per cui è a rischio (in quanto i genitori risultano entrambi portatori), mentre la PGT-A ha la finalità di trasferire embrioni con corredo cromosomico normale.