Quando i componenti della coppia sono affetti da/portatori sani di malattie genetiche correlate a un singolo gene o anomalie cromosomiche strutturali, a trasmissione ereditaria, al fine di evitare il concepimento di un bambino affetto da quella stessa patologia è possibile indagarne la presenza nelle cellule dell’embrione stesso prima del trasferimento in utero. Ad esempio, una coppia con entrambi i partner portatori del gene mutato della fibrosi cistica ha un rischio del 25% di avere un bambino affetto.

PGT-M e PGT-SR sono quindi metodiche diagnostiche sovrapponibili a quelle della diagnosi prenatale invasiva (Amniocentesi e villocentesi), ovvero finalizzate alla diagnosi di una specifica grave malattia geneticamente trasmissibile causata da mutazioni del DNA o da una anomalia cromosomica strutturale.

Mediante l’applicazione di queste metodiche ci si prefigge lo scopo di minimizzare il rischio di avere prole affetta dalla patologia genetica di cui la coppia risulta essere portatrice.

Le principali indicazioni sono:

  • PGT-M: è offerta come opzione riproduttiva per tutte le coppie a rischio di avere un figlio affetto da grave malattia genetica ereditaria;
  • PGT-SR: è da considerare per le coppie in cui uno o entrambi i partner siano portatori di aneuploidia dei cromosomi sessuali, mosaicismo, o anomalie cromosomiche strutturali (inversioni, delezioni e duplicazioni, traslocazioni) per le quali esistono specifiche evidenze che possano comportare poliabortività, ripetuti falliti impianti e/o nascita di un figlio affetto da patologie derivanti dalla presenza di uno sbilanciamento cromosomico.

Sarà il medico specialista a valutare l’eventuale indicazione per la PGT-A durante l’inquadramento al percorso di PMA, illustrandone dettagliatamente vantaggi e limiti in funzione della situazione specifica.

Metodica utilizzata per l’esecuzione della PGT

Una volta eseguita la fecondazione in vitro e formate le blastocisti, verrà eseguita una biopsia di parte del Trofoblasto su ciascuna di esse che si presenti potenzialmente idonea per l’impianto, prelevando alcune cellule che saranno analizzate. Le blastocisti biopsiate saranno congelate in attesa dell’esito della diagnosi genetica, eseguita da un laboratorio specializzato. Una volta conclusa l’analisi, si potrà sapere puntualmente quali sono gli embrioni privi di anomalie genetiche, in modo da poterli trasferire nell’utero della donna.