Sì, è possibile individuare malattie genetiche o anomalie cromosomiche nell’embrione prima che la gravidanza inizi, grazie ai Tests Genetici Preimpianto (PGT).
Quando la coppia si trova ad essere affetta da qualche patologia genetica trasmissibile ai figli, è molto utile la verifica del rischio di trasmissione al bambino di tale patologia verificando lo stato genetico dell’embrione prima del trasferimento in utero.
Oggi sono disponibili alcuni test di screening da applicare come parte integrante dei programmi di fecondazione in vitro, che permettono di analizzare l’embrione stesso prelevando alcune delle sue cellule in vitro quando questo raggiunge lo stadio di blastocisti.
Questo approccio è particolarmente utile per coppie in cui uno o entrambi i partner sono portatori di malattie genetiche trasmissibili gia conosciute ma anche nelle coppie che hanno sperimentato gia ripetuti fallimenti di impianto o ripetuti aborti, perchè permette di esaminare gli embrioni identificando quelli che non presentano anomalie prima del trasferimento nell’utero.
Come funziona la PGT – Test Genetici di Screening Pre-Impianto?
Le tecniche di PGT si integrano con la fecondazione in vitro e prevedono l’analisi genetica di alcune cellule dell’embrione dopo 5-6 giorni di sviluppo in laboratorio, quando raggiunge lo stadio di blastocisti. Il DNA delle cellule del trofoectoderma viene amplificato e studiato per ricercare informazioni cruciali sulla salute dell’embrione.
Tipologie di PGT
Esistono tre principali tipi di screening genetico preimpianto:
- PGT-A (Screening per aneuploidie): per lo screening delle aneuploidie, ovvero le eventuali anomalie nel numero dei cromosomi.
- PGT-M (Diagnosi di malattie monogeniche): per la ricerca di specifiche malattie genetiche note nella famiglia come la fibrosi cistica o la beta-talassemia, legate ad un singolo gene.
- PGT-SR (Analisi di riarrangiamenti cromosomici): per lo studio dei riarrangiamenti cromosomici, ovvero identificare anomalie nella struttura dei cromosomi.
Questi esami possono essere combinati per offrire una valutazione completa dell’embrione.
Possibili esiti della PGT
Dall’analisi genetica possono emergere quattro risultati:
- Embrione sano: non presenta anomalie genetiche.
- Embrione affetto: risulta portatore di una malattia genetica.
- Mosaicismo: alcune cellule dell’embrione sono sane, altre affette.
- Materiale non informativo: i risultati non sono conclusivi.
Vantaggi e limiti della PGT
Vantaggi: la possibilità di selezionare un embrione definito “sano” dopo la PGT-M, non dà in nessun modo la certezza della gravidanza ma permette semplicemente di procedere al trasferimento di un embrione “geneticamente non affetto”.
È quindi indiscutibile che la PGT- M e la PGT-SR, applicate proprio alle coppie ad alto rischio genetico, siano molto promettenti ed efficaci nell’identificare l’embrione patologico evitandone il trasferimento in utero. Esempi di queste patologie sono la beta-talassemia, la fibrosi cistica o le traslocazioni cromosomiche sbilanciate, condizioni gravi e spesso incurabili.
Più complessa è la valutazione del vantaggio della metodica PGT-A per lo screening delle aneuploidie, cioè le anomalie di numero dei cromosomi che si verificano in modo occasionale e favorite soprattutto dall’età materna avanzata.
Per questa indicazione, infatti, la letteratura scientifica internazionale ha dimostrato come unico reale vantaggio l’accorciamento del “time-to-pregnancy” ovvero del tempo necessario per il raggiungimento della gravidanza. Qualora il laboratorio disponga di molte blastocisti, tramite la PGT-A è possibile individuare da subito gli embrioni euploidi da trasferire immediatamente, aumentando la probabilità di dar luogo alla gravidanza al primo tentativo. Altro vantaggio ipotizzato, è rappresentato dalla diminuzione del tasso di abortività spontanea.
- Limiti: i limiti della tecnica sono legati principalmente alla capacita di amplificazione e lettura del Dna dell’embrione di questa tecnologia emergente, ancora in una fase in cui si possono avere falsi positivi e falsi negativi. Il risultato dell’analisi genetica non garantisce il successo della gravidanza, ma migliora le probabilità di trasferire un embrione sano.
Quando è consigliata la PGT?
La PGT è indicata per coppie con:
- Rischio di malattie genetiche note.
- Ripetuti fallimenti di impianto.
- Poliabortività.
- Età materna avanzata.
- Presenza di anomalie cromosomiche nella storia familiare.
Cosa considerare prima di scegliere la PGT?
Prima di optare per la PGT, è importante valutare vari fattori che possono influire sul successo della procedura, come la riserva ovarica, il numero di ovociti recuperati e la percentuale di blastocisti formate. Durante i colloqui con i nostri specialisti, sarà possibile discutere i vantaggi e i limiti della tecnica, per affrontare questo percorso in maniera consapevole e informata.