Laddove siano presenti in famiglia casistiche di malattie genetiche e cromosomiche trasmissibili, può essere di grande aiuto studiarne la presenza o meno nelle cellule precorritrici (ovociti) o nell’embrione stesso prima che la donna resti incinta (prima del trasferimento dell’embrione nell’utero).
Laddove sia possibile, per la diagnosi delle malattie geneticamente trasmissibili si utilizzano le tecniche di Diagnosi Genetica Preimpianto. Questi procedimenti sono parte integrante dei programmi di fecondazione in vitro perché, per ottenere il materiale genetico che sarà successivamente analizzato, c’è bisogno di utilizzare le tecniche di un laboratorio di Riproduzione Assistita.
La diagnosi relativa alla presenza di eventuali malattie genetiche e cromosomiche si può ottenere in due modi differenti:
- Diagnosi Genetica Preimpianto utilizzando i pre-embrioni, laddove si studiano gli embrioni prima che siano trasferiti nell’utero.
- Diagnosi Genetica Preimpianto utilizzando ovociti, laddove si analizzano gli ovociti prima che siano fecondati, cioè, prima che si formino gli embrioni.
Le coppie alle quali si suggerisce la diagnosi genetica preimpianto sono quelle in cui la donna sia portatrice di una alterazione cromosomica (traslocazioni reciproche o Robertsoniane) e laddove il partner maschile possieda un cariotipo normale. Ciclicamente queste donne hanno aborti consecutivi.
Cos’è la diagnosi genetica preimpianto che utilizza gli embrioni?
In alcuni casi, a causa dell’eredità genetica della donna una coppia corre il rischio che possano verificarsi alcune alterazioni genetiche nel feto.
La diagnosi genetica preimpianto (laddove sia raccomandata) permette una diagnosi molto precoce in grado d’individuare alterazioni genetiche e cromosomiche nell’embrione prima che sia trasferito nell’utero materno. Si effettua in laboratorio, dopo la fecondazione in vitro e quando gli embrioni sono allo stadio di blastocisti. Questa tecnica permette di selezionare e trasferire nell’utero materno soltanto quegli embrioni diagnosticati come normali.
Procedimento di diagnosi genetica preimpianto con l’uso di embrioni
Dopo essere stata opportunamente messa al corrente e dopo aver accettato di sottoporsi al programma di fecondazione in vitro, la paziente si sottopone ad un trattamento ormonale per la stimolazione follicolare. Tutti gli ovociti maturi prodotti vengono poi inseminati per ottenere embrioni. Al terzo giorno, si esegue una biopsia di ciascun embrione che abbia tutte le condizioni per l’impianto e si preleva una delle sue cellule con il micromanipolatore. Agli embrioni è assegnato un codice e sono conservati nell’incubatrice finché non si conclude lo studio.
Le cellule prelevate sono trattate per favorire lo studio del loro materiale genetico, per conoscere se l’embrione da cui proviene si stato colpito o meno da una malattia ereditaria. Una volta conclusa l’analisi di ciascuno degli embrioni, si scelgono quelli che non presentino mutazioni genetiche o cromosomiche, per trasferirli poi nell’utero della donna. Gli embrioni che presentano la mutazione saranno scartati.
Risultati della diagnosi genetica preimpianto con l’uso di embrioni
Se non esistono altri problemi di sterilità e la donna ha un’età adeguata, le possibilità di successo sono pari a quelle della convenzionale fecondazione in vitro.
Cos’è la diagnosi genetica preconcezionale che utilizza ovociti?
Nel caso della Diagnosi Genetica Preimpianto che utilizza gli embrioni, la coppia deve tenere ben presente che per andare incontro ad una gravidanza senza malattie ereditarie si dovranno selezionare comunque embrioni sani. Questo implica scartare gli embrioni colpiti dalla malattia.
Un progresso scientifico significativo è rappresentato dalla possibilità di ottenere una diagnosi di questa patologia genetica o cromosomica prima che addirittura si formi l’embrione. È il caso della Diagnosi Preconcezionale che utilizza gameti femminili (gli ovociti), dove non c’è alcuna necessità di attuare alcuna selezione degli embrioni. Si impiega la cellula che l’ovocita già possiede che si chiama secondo corpuscolo polare. Si feconderanno solo quegli ovociti che siano geneticamente sani. Questa tecnica non è applicabile agli spermatozoi, perciò il suo utilizzo si limita all’individuazione della patologia ereditaria proveniente dal ceppo materno.
Le coppie più indicate per tale diagnosi sono quelle in cui la donna sia portatrice di una riorganizzazione cromosomica, soprattutto nel caso di translocazioni reciproche o Robertsoniane, quando sia stato verificato il cariotipo normale del partner maschile della paziente. Questa tecnica permette di ottenere al 94,1% corpuscoli polari con una buona morfologia cromosomica per poter essere studiati.
Procedimento della diagnosi genetica preimpianto con l’uso di ovociti
La paziente è adeguatamente informata delle particolarità del procedimento di diagnosi di eventuali malattie geneticamente trasmissibili e accetta di sottoporsi al programma di fertilizzazione in vitro. In questo caso, riceve una terapia di induzione ormonale per la stimolazione follicolare.
Tutti gli ovociti maturi della paziente sono sottoposti allo studio genetico tramite una biopsia del corpuscolo polare, impiegando un micromanipolatore, (realizzando una piccolissima apertura della zona pellucida che avvolge l’ovocita). Ad ogni ovocita è assegnato un codice e lo si conserverà successivamente nell’incubatrice. Per avere certezza del risultato, prima di effettuare ogni diagnosi genetica e cromosomica preconcezionale è importante valutare i reagenti (detti sonde) in un preparato di linfociti della stessa paziente (cellule sanguigne).
Una volta isolati gli ovociti sani, si procederà alla loro inseminazione attraverso una iniezione intracitoplasmatica di uno spermatozoo (ICSI). Tutti gli embrioni ottenuti saranno, quindi, utili per essere impiantati; quelli non utilizzati, anziché essere scartati, potranno essere congelati e utilizzati eventualmente in futuro.
Questo tipo di diagnosi delle malattie genetiche cromosomiche è particolarmente raccomandato per coppie che, per inclinazione etico-morale, preferiscano la selezione di gameti a quella degli embrioni e consente a quelle donne con alto rischio di produrre ovociti portatori di alterazioni cromosomiche di accrescere le loro possibilità di concepire un figlio sano.